Here you can find some case studies from projects I’ve been involved with

STK11

STK11

Mutación CDH1

¿Qué son y cómo funciona el gen CDH1

La mutación del gen CDH1 está relacionada con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer gástrico hereditario difuso. El gen CDH1 (Cadherina-E) es un gen supresor de tumores que codifica una proteína llamada E-cadherina, la cual juega un papel crucial en la adhesión celular y en la supresión del crecimiento tumoral.

 

¿Cuánto aumenta el riesgo de cáncer?

Las mutaciones en el gen CDH1 pueden alterar la función de la proteína E-cadherina, lo que lleva a una disminución de la adhesión celular y a un mayor riesgo de cáncer. Las mujeres portadoras de una mutación en el gen CDH1 tienen un riesgo significativamente aumentado de desarrollar cáncer de mama y cáncer gástrico hereditario difuso.

¿Qué otros cánceres se relacionan con esta mutación?

El cáncer gástrico hereditario difuso es un tipo de cáncer de estómago que se caracteriza por un crecimiento rápido y una mayor propensión a la propagación. Las personas con mutaciones en CDH1 tienen un riesgo estimado de por vida de hasta el 70-80% de desarrollar cáncer gástrico hereditario difuso.

En cuanto al cáncer de mama, las mujeres con mutaciones en CDH1 también tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, aunque el riesgo específico puede variar según la población y el entorno genético.

A tener en cuenta...

Si se sospecha la presencia de una mutación en CDH1 debido a antecedentes familiares de cáncer gástrico hereditario difuso u otros factores de riesgo, se recomienda buscar asesoramiento genético y considerar las pruebas genéticas. El asesoramiento genético puede ayudar a evaluar el riesgo individual y brindar recomendaciones personalizadas sobre la prevención y el manejo del cáncer, que pueden incluir medidas de vigilancia, como gastroscopias regulares para la detección temprana del cáncer gástrico, así como opciones de prevención, como la mastectomía profiláctica.

Es fundamental trabajar en estrecha colaboración con profesionales de la salud especializados en genética y recibir apoyo emocional para tomar decisiones informadas y gestionar el riesgo de cáncer asociado con la mutación en CDH1. Además, es importante tener en cuenta que cada caso es único, y el asesoramiento genético individualizado puede proporcionar información más precisa y adaptada a cada situación específica.

CDH1

CDH1

Mutación CDH1

¿Qué son y cómo funciona el gen CDH1

La mutación del gen CDH1 está relacionada con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer gástrico hereditario difuso. El gen CDH1 (Cadherina-E) es un gen supresor de tumores que codifica una proteína llamada E-cadherina, la cual juega un papel crucial en la adhesión celular y en la supresión del crecimiento tumoral.

 

¿Cuánto aumenta el riesgo de cáncer?

Las mutaciones en el gen CDH1 pueden alterar la función de la proteína E-cadherina, lo que lleva a una disminución de la adhesión celular y a un mayor riesgo de cáncer. Las mujeres portadoras de una mutación en el gen CDH1 tienen un riesgo significativamente aumentado de desarrollar cáncer de mama y cáncer gástrico hereditario difuso.

¿Qué otros cánceres se relacionan con esta mutación?

El cáncer gástrico hereditario difuso es un tipo de cáncer de estómago que se caracteriza por un crecimiento rápido y una mayor propensión a la propagación. Las personas con mutaciones en CDH1 tienen un riesgo estimado de por vida de hasta el 70-80% de desarrollar cáncer gástrico hereditario difuso.

En cuanto al cáncer de mama, las mujeres con mutaciones en CDH1 también tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, aunque el riesgo específico puede variar según la población y el entorno genético.

A tener en cuenta...

Si se sospecha la presencia de una mutación en CDH1 debido a antecedentes familiares de cáncer gástrico hereditario difuso u otros factores de riesgo, se recomienda buscar asesoramiento genético y considerar las pruebas genéticas. El asesoramiento genético puede ayudar a evaluar el riesgo individual y brindar recomendaciones personalizadas sobre la prevención y el manejo del cáncer, que pueden incluir medidas de vigilancia, como gastroscopias regulares para la detección temprana del cáncer gástrico, así como opciones de prevención, como la mastectomía profiláctica.

Es fundamental trabajar en estrecha colaboración con profesionales de la salud especializados en genética y recibir apoyo emocional para tomar decisiones informadas y gestionar el riesgo de cáncer asociado con la mutación en CDH1. Además, es importante tener en cuenta que cada caso es único, y el asesoramiento genético individualizado puede proporcionar información más precisa y adaptada a cada situación específica.

PTEN

Mutación PTEN

¿Qué son y cómo funciona el gen PTEN

La mutación del gen PTEN está asociada con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, así como con otros tipos de cáncer. El gen PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog) es un gen supresor de tumores que desempeña un papel importante en la regulación del crecimiento celular y la supresión de tumores.

Las mutaciones en el gen PTEN pueden afectar la función normal de la proteína PTEN, lo que puede llevar a un crecimiento celular descontrolado y a un mayor riesgo de cáncer. Las mujeres portadoras de una mutación en el gen PTEN tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario en comparación con la población general.

¿Cuánto aumenta el riesgo de cáncer?

El síndrome de Cowden es un trastorno hereditario relacionado con las mutaciones en PTEN. Las personas con el síndrome de Cowden tienen un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama y el cáncer de ovario. En el caso del cáncer de mama, las mujeres con el síndrome de Cowden tienen un riesgo estimado de por vida de alrededor del 25-50% de desarrollar la enfermedad. El riesgo de cáncer de ovario también está aumentado en las mujeres con mutaciones en PTEN, aunque el riesgo exacto puede variar según la población y el entorno genético.

¿Qué otros cánceres se relacionan con esta mutación?

Además del cáncer de mama y ovario, el síndrome de Cowden y las mutaciones en PTEN se han asociado con un mayor riesgo de otros tipos de cáncer, como el cáncer de tiroides, el cáncer de útero, el cáncer de colon y otros tumores benignos.

A tener en cuenta...

Si se sospecha la presencia de una mutación en PTEN debido a antecedentes familiares de cáncer u otros síntomas relacionados con el síndrome de Cowden, se recomienda buscar asesoramiento genético y realizar pruebas genéticas. El asesoramiento genético puede ayudar a evaluar el riesgo individual y brindar recomendaciones personalizadas sobre la prevención y el manejo del cáncer, que pueden incluir detección temprana frecuente, consideración de medidas de reducción de riesgos, como la mastectomía profiláctica y la ooforectomía, y opciones de planificación familiar.

Trabajar en estrecha colaboración con profesionales de la salud especializados en genética y recibir apoyo emocional es fundamental para tomar decisiones informadas y gestionar el riesgo de cáncer asociado con la mutación en PTEN y el síndrome de Cowden.

TP53

TP53

Mutación TP53

¿Qué son y cómo funciona el gen TP53

La mutación del gen TP53 está relacionada con un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama y el cáncer de ovario. El gen TP53, también conocido como el gen supresor de tumores p53, es un gen clave en la regulación del ciclo celular y la supresión de tumores.

Las mutaciones en el gen TP53 pueden interferir con la función normal de la proteína p53, que juega un papel crucial en la reparación del ADN dañado y en la detección y eliminación de células anormales. Cuando hay una mutación en TP53, la proteína p53 puede perder su capacidad para controlar el crecimiento celular y prevenir la formación de tumores.

¿Cuánto aumenta el riesgo de cáncer?

Las personas con una mutación en TP53, en un trastorno hereditario conocido como síndrome de Li-Fraumeni, tienen un riesgo significativamente aumentado de desarrollar varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama y el cáncer de ovario. En el caso del cáncer de mama, se estima que el riesgo de por vida para las mujeres con una mutación en TP53 es de aproximadamente el 50-80%, en comparación con el riesgo promedio de alrededor del 12% en la población general.

El riesgo de cáncer de ovario también está aumentado en las mujeres con mutaciones en TP53, aunque el riesgo exacto puede variar según la población y el entorno genético.

A tener en cuenta...

Dado el riesgo significativo asociado con las mutaciones en TP53, se recomienda buscar asesoramiento genético y realizar pruebas genéticas en familias con antecedentes de cáncer que sugieran la posibilidad del síndrome de Li-Fraumeni. El asesoramiento genético puede ayudar a evaluar el riesgo individual y brindar recomendaciones personalizadas sobre la prevención y el manejo del cáncer, que pueden incluir detección temprana frecuente, consideración de medidas de reducción de riesgos, como la mastectomía profiláctica y la ooforectomía, y opciones de planificación familiar.

Es importante trabajar en estrecha colaboración con profesionales de la salud especializados en genética y recibir apoyo emocional para tomar decisiones informadas y gestionar el riesgo de cáncer asociado con la mutación en TP53.

ATM

Revisiones Médicas

Mutación ATM

¿Qué son y cómo funciona el gen ATM

La mutación del gen ATM está relacionada con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y, en menor medida, cáncer de ovario. El gen ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) es responsable de producir una proteína que desempeña un papel crucial en la reparación del ADN y en la supresión de tumores.

¿Cuánto aumenta el riesgo de cáncer?

Las mutaciones en el gen ATM pueden interferir con la capacidad del organismo para reparar correctamente el ADN dañado, lo que aumenta la susceptibilidad al desarrollo de cáncer. Las mujeres portadoras de una mutación en el gen ATM tienen un riesgo estimado de por vida de desarrollar cáncer de mama de alrededor del 20-25%, en comparación con el riesgo promedio de aproximadamente el 12% en la población general.

¿Qué otros cánceres se relacionan con esta mutación?

Además del cáncer de mama, las mutaciones en ATM también se han asociado con un mayor riesgo de otros tipos de cáncer, como el cáncer de páncreas y el cáncer de estómago. El riesgo específico de cáncer asociado con las mutaciones de ATM puede variar según la población y el entorno genético.

Y ahora...?

Si se sospecha la presencia de una mutación en ATM debido a antecedentes familiares de cáncer, se recomienda buscar asesoramiento genético y considerar la realización de pruebas genéticas. La detección de una mutación en ATM puede permitir a los médicos personalizar las estrategias de prevención y detección temprana, como realizar mamografías y resonancias magnéticas más frecuentes, y considerar la mastectomía profiláctica en casos seleccionados.

Es importante trabajar con profesionales de la salud especializados en genética y asesoramiento genético para evaluar el riesgo individual y tomar decisiones informadas sobre la prevención y el manejo del cáncer. Además, el asesoramiento genético puede brindar apoyo emocional, educación sobre el riesgo de cáncer y opciones de planificación familiar.

Recuerda que cada caso es único y el riesgo individual puede variar en función de otros factores de riesgo y antecedentes familiares. Un asesor genético podrá brindar información más precisa y personalizada sobre la mutación de ATM y su relación con el cáncer hereditario de mama y ovario.

PALB2

PALB2

Mutación PALB2

¿Qué son y cómo funciona el gen PALB2

La mutación del gen PALB2, también conocido como el gen asociado con el cáncer de mama 2, está relacionada con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y, en menor medida, cáncer de ovario. El gen PALB2 codifica una proteína que juega un papel crucial en la reparación del ADN y ayuda a prevenir el crecimiento descontrolado de células cancerosas.

¿Cuánto aumenta el riesgo de cáncer?

Las mutaciones en el gen PALB2 se heredan de manera autosómica dominante, lo que significa que una sola copia mutada del gen es suficiente para aumentar el riesgo de cáncer. Las mujeres portadoras de una mutación en el gen PALB2 tienen un riesgo estimado de por vida de alrededor del 35-58% de desarrollar cáncer de mama, en comparación con el riesgo promedio de alrededor del 12% para la población general.

¿Qué otros cánceres se relacionan con esta mutación?

Además del cáncer de mama, las mutaciones en PALB2 también se han asociado con un mayor riesgo de otros tipos de cáncer, como el cáncer de páncreas y el cáncer de próstata en hombres. El riesgo específico de cáncer asociado con las mutaciones de PALB2 puede variar según la población y el entorno genético.

Y ahora...?

Si se sospecha la presencia de una mutación en PALB2 debido a antecedentes familiares de cáncer, se recomienda buscar asesoramiento genético y discutir las opciones de pruebas genéticas. La detección de una mutación en PALB2 puede permitir a los médicos personalizar las estrategias de prevención y detección temprana, como realizar mamografías y resonancias magnéticas más frecuentes, considerar la mastectomía profiláctica o tomar medicamentos preventivos, como los inhibidores de la aromatasa.

Es fundamental trabajar con profesionales de la salud especializados en genética y asesoramiento genético para evaluar el riesgo individual y tomar decisiones informadas sobre la prevención y el manejo del cáncer. El asesoramiento genético también puede proporcionar apoyo emocional y ayudar a comprender las implicaciones de las mutaciones genéticas en la salud y la planificación familiar.

CHECK2

CHECK2

Mutación CHECK2

¿Qué son y cómo funciona el gen CHEK2?

La mutación del gen CHEK2, también conocido como el gen de la proteína quinasa de control del ciclo celular 2, está relacionada con un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama. Las mutaciones en el gen CHEK2 son heredadas y pueden aumentar el riesgo de cáncer tanto en hombres como en mujeres.

El gen CHEK2 desempeña un papel importante en la regulación del ciclo celular y la reparación del ADN dañado. Las mutaciones en este gen pueden interferir con estos procesos, lo que lleva a una mayor susceptibilidad al desarrollo de tumores.

¿Cuánto aumenta el riesgo de cáncer?

En cuanto al cáncer de mama, las mutaciones en CHEK2 se han asociado con un aumento moderado del riesgo de desarrollar la enfermedad. Las mujeres portadoras de mutaciones en CHEK2 tienen aproximadamente un 20-30% más de probabilidades de desarrollar cáncer de mama en comparación con la población general.

¿Qué otros cánceres se relacionan con esta mutación?

Además del cáncer de mama, las mutaciones en CHEK2 también pueden aumentar el riesgo de otros tipos de cáncer, como el cáncer de colon, el cáncer de próstata y el cáncer de tiroides. El riesgo específico de cáncer asociado con las mutaciones de CHEK2 puede variar según la población y el entorno genético.

Es importante tener en cuenta que no todas las mutaciones de CHEK2 tienen el mismo impacto en el riesgo de cáncer. Algunas mutaciones pueden tener un mayor efecto que otras. Por lo tanto, es crucial trabajar con un asesor genético o un profesional de la salud especializado en genética para evaluar tu riesgo individual y discutir las opciones de prevención y detección temprana.

El asesoramiento genético puede ayudar a determinar si es necesario realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en CHEK2 y proporcionar recomendaciones personalizadas sobre la gestión del riesgo de cáncer, como exámenes de detección regulares y opciones de prevención, como cirugía profiláctica o terapia hormonal.

Genes BRCA (BReast CAncer)

BRCA

Mutación BRCA

¿Qué son y cómo funcionan los genes BRCA?

Los genes BRCA1 y BRCA2 producen proteínas supresoras de tumores. Cuando cualquiera de estos genes tiene una mutación de tal manera que ya no se produce su proteína o esta no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente.Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones que pueden resultar en cáncer.

Estas mutaciones aumentan especialmente el riesgo de cáncer de mama y ovario, pero también han sido asociadas con riesgos mayores de otros tipos de cáncer, que, además, suelen desarrollarse en edades más tempranas.

localización de los genes BRCA

¿Cuánto aumenta el riesgo de cáncer?

La estadística generalista, establece que cerca del 12% de las mujeres de la población general padecerán cáncer de mama alguna vez en su vida y cerca del 1,3% un cáncer de ovario.

Sin embargo, el riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama o de ovario aumenta considerablemente si hereda una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.

  • Cáncer de mama: Aproximadamente el 72% de las mujeres que heredan una mutación BRCA1 y el 69% de las que heredan una mutación BRCA2 presentarán cáncer de mama para cuando cumplan 80 años.
  • Cáncer de ovario: Se calcula que cerca del 44% de las mujeres con BRCA1 y el 17% de las mujeres BRCA2 padecerán cáncer de ovario para cuando tengan 80 años.

¿Qué otros cánceres se relacionan con esta mutación?

Además del cáncer de mama y ovario, las mutaciones en el BRCA 1 y BRCA2 aumentan el riesgo de varios tipos de cáncer. Estos incluyen el cáncer de trompa de Falopio y el de peritoneo, cáncer de páncreas, cáncer de próstata y melanoma.

¿Y si soy hombre?

El BRCA no es solo cosa de mujeres. Los hombres que heredan una mutación genética en cualquiera de estos genes también ven aumentado su riesgo de desarrollar cáncer de mama y próstata a lo largo de su vida.

En el caso del cáncer de mama:

  • BRCA1 el porcentaje es de un 1% en el caso de varones con el gen BRCA1 mutado
  • BRCA2 el porcentaje 7% en el caso del BRCA2.

En total, es 80 veces superior que el riesgo normal de los hombres que no presentan anomalías en estos genes. Los genes BRCA2 anómalos son responsables de hasta el 40% de todos los casos de cáncer de mama en hombres.

En el caso del cáncer de próstata el riesgo en caso de ser portador de una mutación en el gen BRCA 1 es de un 8% y un 20% en el caso del BRCA2.

Al igual que en las mujeres, también aumenta el riesgo de padecer melanoma (5%) y cáncer de páncreas (3-5%)