La mutación del gen PALB2, también conocido como el gen asociado con el cáncer de mama 2, está relacionada con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y, en menor medida, cáncer de ovario. El gen PALB2 codifica una proteína que juega un papel crucial en la reparación del ADN y ayuda a prevenir el crecimiento descontrolado de células cancerosas.
Las mutaciones en el gen PALB2 se heredan de manera autosómica dominante, lo que significa que una sola copia mutada del gen es suficiente para aumentar el riesgo de cáncer. Las mujeres portadoras de una mutación en el gen PALB2 tienen un riesgo estimado de por vida de alrededor del 35-58% de desarrollar cáncer de mama, en comparación con el riesgo promedio de alrededor del 12% para la población general.
Además del cáncer de mama, las mutaciones en PALB2 también se han asociado con un mayor riesgo de otros tipos de cáncer, como el cáncer de páncreas y el cáncer de próstata en hombres. El riesgo específico de cáncer asociado con las mutaciones de PALB2 puede variar según la población y el entorno genético.
Si se sospecha la presencia de una mutación en PALB2 debido a antecedentes familiares de cáncer, se recomienda buscar asesoramiento genético y discutir las opciones de pruebas genéticas. La detección de una mutación en PALB2 puede permitir a los médicos personalizar las estrategias de prevención y detección temprana, como realizar mamografías y resonancias magnéticas más frecuentes, considerar la mastectomía profiláctica o tomar medicamentos preventivos, como los inhibidores de la aromatasa.
Es fundamental trabajar con profesionales de la salud especializados en genética y asesoramiento genético para evaluar el riesgo individual y tomar decisiones informadas sobre la prevención y el manejo del cáncer. El asesoramiento genético también puede proporcionar apoyo emocional y ayudar a comprender las implicaciones de las mutaciones genéticas en la salud y la planificación familiar.
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