Los genes BRCA1 y BRCA2 producen proteínas supresoras de tumores. Cuando cualquiera de estos genes tiene una mutación de tal manera que ya no se produce su proteína o esta no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente.Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones que pueden resultar en cáncer.
Estas mutaciones aumentan especialmente el riesgo de cáncer de mama y ovario, pero también han sido asociadas con riesgos mayores de otros tipos de cáncer, que, además, suelen desarrollarse en edades más tempranas.
La estadística generalista, establece que cerca del 12% de las mujeres de la población general padecerán cáncer de mama alguna vez en su vida y cerca del 1,3% un cáncer de ovario.
Sin embargo, el riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama o de ovario aumenta considerablemente si hereda una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.
Además del cáncer de mama y ovario, las mutaciones en el BRCA 1 y BRCA2 aumentan el riesgo de varios tipos de cáncer. Estos incluyen el cáncer de trompa de Falopio y el de peritoneo, cáncer de páncreas, cáncer de próstata y melanoma.
El BRCA no es solo cosa de mujeres. Los hombres que heredan una mutación genética en cualquiera de estos genes también ven aumentado su riesgo de desarrollar cáncer de mama y próstata a lo largo de su vida.
En el caso del cáncer de mama:
En total, es 80 veces superior que el riesgo normal de los hombres que no presentan anomalías en estos genes. Los genes BRCA2 anómalos son responsables de hasta el 40% de todos los casos de cáncer de mama en hombres.
En el caso del cáncer de próstata el riesgo en caso de ser portador de una mutación en el gen BRCA 1 es de un 8% y un 20% en el caso del BRCA2.
Al igual que en las mujeres, también aumenta el riesgo de padecer melanoma (5%) y cáncer de páncreas (3-5%)
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by steffi garcia
