¿Qué es una mutación?
La mayoría de los casos de cáncer son esporádicos, es decir, se desarrollan a partir un cambio genético casual después del nacimiento y, por tanto, no hay riesgo de transmitir este gen a la futura descendencia. Sin embargo, existen familias donde el cambio genético sí se transmite de la madre o el padre a su descendencia. Estos cambios genéticos que se transmiten de generación en generación se denominan mutaciones y dan lugar a los casos de cáncer hereditario.
A menudo esas mutaciones aparecen en los genes supresores de tumores, que son genes que evitan el crecimiento anómalo de las células y su transformación a tumores (BRCA1 y BRCA2), pero también otras mutaciones o enfermedades hereditarias pueden aumentar el riesgo de una persona a padecer cáncer de mama u ovario.
#MIRAT-FACTS Sabías que…
Al conjunto de estas mutaciones y enfermedades hereditarias que tienen relación con los cánceres de mama y ovario se le denomina «Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario» (SCHMO)
¿Qué genes influyen en el cáncer de mama y ovario hereditario?
Actualmente, la mayoría de los paneles de testeo genético para el Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario analizan 12 genes. Sin embargo, hay estudios que consideran hasta 21 genes divididos en diferentes niveles de riesgo.
| Categoría de riesgo | Número | Genes |
|---|---|---|
| BRCA1/2 | 2 | BRCA1, BRCA2 |
| BRCA pathway/moderate risk | 9 | ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, RAD50, RAD51C |
| Alta penetrancia | 4 | CDH1, PTEN, STK11, TP53 |
| Síndrome de Lynch | 5 | MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 |
| Otros genes de riesgo moderado | 1 | MUTYH |
La identificación genes y su implicación con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario es un trabajo en curso, todavía hay muchos genes que aún no han sido identificados y que solo con investigación se podrán estudiar.
#MIRAT-FACTS Se calcula que…
- Entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son producidos por una mutación genética
- El 25% de los cánceres de ovario son de tipo hereditario. Es decir, 1 de cada 4.
A continuación podrás encontrar información detallada de los genes más conocidos
Genes BRCA (BReast CAncer)
Los genes BRCA1 y BRCA2 producen proteínas supresoras de tumores. Cuando cualquiera de estos genes tiene una mutación de tal manera que ya no se produce su proteína o esta no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente.Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones que pueden resultar en cáncer.