La mayoría de los casos de cáncer son esporádicos, es decir, se desarrollan a partir un cambio genético casual después del nacimiento y, por tanto, no hay riesgo de transmitir este gen a la futura descendencia. Sin embargo, existen familias donde el cambio genético sí se transmite de la madre o el padre a su descendencia. Estos cambios genéticos que se transmiten de generación en generación se denominan mutaciones y dan lugar a los casos de cáncer hereditario.

A menudo esas mutaciones aparecen en los genes supresores de tumores, que son genes que evitan el crecimiento anómalo de las células y su transformación a tumores (BRCA1 y BRCA2), pero también otras mutaciones o enfermedades hereditarias pueden aumentar el riesgo de una persona a padecer cáncer de mama u ovario.