Mutación ATM
¿Qué son y cómo funciona el gen ATM
La mutación del gen ATM está relacionada con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y, en menor medida, cáncer de ovario. El gen ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) es responsable de producir una proteína que desempeña un papel crucial en la reparación del ADN y en la supresión de tumores.
¿Cuánto aumenta el riesgo de cáncer?
Las mutaciones en el gen ATM pueden interferir con la capacidad del organismo para reparar correctamente el ADN dañado, lo que aumenta la susceptibilidad al desarrollo de cáncer. Las mujeres portadoras de una mutación en el gen ATM tienen un riesgo estimado de por vida de desarrollar cáncer de mama de alrededor del 20-25%, en comparación con el riesgo promedio de aproximadamente el 12% en la población general.
¿Qué otros cánceres se relacionan con esta mutación?
Además del cáncer de mama, las mutaciones en ATM también se han asociado con un mayor riesgo de otros tipos de cáncer, como el cáncer de páncreas y el cáncer de estómago. El riesgo específico de cáncer asociado con las mutaciones de ATM puede variar según la población y el entorno genético.
Y ahora...?
Si se sospecha la presencia de una mutación en ATM debido a antecedentes familiares de cáncer, se recomienda buscar asesoramiento genético y considerar la realización de pruebas genéticas. La detección de una mutación en ATM puede permitir a los médicos personalizar las estrategias de prevención y detección temprana, como realizar mamografías y resonancias magnéticas más frecuentes, y considerar la mastectomía profiláctica en casos seleccionados.
Es importante trabajar con profesionales de la salud especializados en genética y asesoramiento genético para evaluar el riesgo individual y tomar decisiones informadas sobre la prevención y el manejo del cáncer. Además, el asesoramiento genético puede brindar apoyo emocional, educación sobre el riesgo de cáncer y opciones de planificación familiar.
Recuerda que cada caso es único y el riesgo individual puede variar en función de otros factores de riesgo y antecedentes familiares. Un asesor genético podrá brindar información más precisa y personalizada sobre la mutación de ATM y su relación con el cáncer hereditario de mama y ovario.
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