Mutación CDH1
¿Qué son y cómo funciona el gen CDH1
La mutación del gen CDH1 está relacionada con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer gástrico hereditario difuso. El gen CDH1 (Cadherina-E) es un gen supresor de tumores que codifica una proteína llamada E-cadherina, la cual juega un papel crucial en la adhesión celular y en la supresión del crecimiento tumoral.
¿Cuánto aumenta el riesgo de cáncer?
Las mutaciones en el gen CDH1 pueden alterar la función de la proteína E-cadherina, lo que lleva a una disminución de la adhesión celular y a un mayor riesgo de cáncer. Las mujeres portadoras de una mutación en el gen CDH1 tienen un riesgo significativamente aumentado de desarrollar cáncer de mama y cáncer gástrico hereditario difuso.
¿Qué otros cánceres se relacionan con esta mutación?
El cáncer gástrico hereditario difuso es un tipo de cáncer de estómago que se caracteriza por un crecimiento rápido y una mayor propensión a la propagación. Las personas con mutaciones en CDH1 tienen un riesgo estimado de por vida de hasta el 70-80% de desarrollar cáncer gástrico hereditario difuso.
En cuanto al cáncer de mama, las mujeres con mutaciones en CDH1 también tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, aunque el riesgo específico puede variar según la población y el entorno genético.
A tener en cuenta...
Si se sospecha la presencia de una mutación en CDH1 debido a antecedentes familiares de cáncer gástrico hereditario difuso u otros factores de riesgo, se recomienda buscar asesoramiento genético y considerar las pruebas genéticas. El asesoramiento genético puede ayudar a evaluar el riesgo individual y brindar recomendaciones personalizadas sobre la prevención y el manejo del cáncer, que pueden incluir medidas de vigilancia, como gastroscopias regulares para la detección temprana del cáncer gástrico, así como opciones de prevención, como la mastectomía profiláctica.
Es fundamental trabajar en estrecha colaboración con profesionales de la salud especializados en genética y recibir apoyo emocional para tomar decisiones informadas y gestionar el riesgo de cáncer asociado con la mutación en CDH1. Además, es importante tener en cuenta que cada caso es único, y el asesoramiento genético individualizado puede proporcionar información más precisa y adaptada a cada situación específica.
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