Opciones Reproductivas

Las personas portadoras de mutaciones asociadas a cánceres de mama y ovario pueden tener descendencia biológica de manera natural, lo que se conoce como embarazo espontáneo. A este respecto, la probabilidad de transmitir la mutación es del 50% y dicha desdencendia tendrá derecho a realizarse un test genético durante la edad adulta.

En caso de que las personas portadoras prefieran #cortarlacadena del cáncer hereditario en sus familias, pueden optar por una de las siguientes opciones reproductivas:

Diagnóstico genético preimplantacional (DGP):
Permite estudiar una condición concreta o mutación de un embrión antes de que sea transferido al útero. Se hace con varios embriones y solo se transfieren aquellos que están libres de mutación independientemente del sexo. Requiere que la mujer se hormone para que sea efectiva la transferencia del embrión o embriones
Embarazo espontáneo + Diagnóstico prenatal:
Una vez se ha dado el embarazo de manera espontánea, se estudiaría al feto para ver si tiene la mutación familiar. En caso afirmativo se procedería a interrumpir el embarazo.
Embrazo espontáneo + Sexado (en caso de BRCA1/2):
Una vez se ha dado el embarazo de manera espontánea, se conoce el sexo del bebé mediante un análisis de sangre realizado en la madre. En caso de que sea una niña se ofrecería la opción de interrumpir el embarazo para evitar el riesgo que implica la posibilidad de ser portadora de la mutación.
Donación de gametos (óvulo y/o espermatozoide):
Eliminar el gameto de la persona portadora de la mutación, sustituyéndolo por un gameto libre de mutación proviniente de donación, para evitar el riesgo de que el futuro hijo/a herede la mutación.
Adopción:
Tomar legalmente en condición de hijo/a a una persona que no lo es biológicamente.

#MIRAT e infórmate

Si eres una persona portadora de mutación y te gustaría tener descendencia libre de mutación, pregunta en tu departamento de consejo genético por las opciones reproductivas que se ofrecen en tu caso personalizado.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (FIV + DGP)

El Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP, es una técnica enmarcada dentro de la reproducción asistida que permite eliminar, con una precisión cercana al 100%, la transmisión de enfermedades y mutaciones genéticas que predisponen a ciertas enfermedades.

Dado que se trata de una técnica de reproducción asistida, la mujer deberá pasar por un ciclo de estimúlación ovarica que comporta un tratamiento hormonal que permitirá la extracción múltiple de ovocitos, su posterior fecundación in vitro, análisis y transferencia.

¿Cuál es el proceso del DGP?

Cada centro hospitalario tiene un protocolo de acción en caso de realizar el diagnóstigo genético preimplantacional. Pero habitualmente el proceso consta de los siguientes pasos

  • Paso 1. Estudio de idoneidad reproductiva Se trata de evaluar a la persona o pareja candidata a la DGP a fin de descartar posibles problemas reproductivos.
    • Para ambos progenitores se requiere un estudio de cariotipo mediante un análisis de sangre
    • Para la mujer se requiere también de un estudio de la hormona antimulleriana a partir de un análisis de sangre y un estudio de reserva ovárica mediante ecografía transvaginal.
    • Para el hombre se requiere adicionalmenteun un estudio de androgenia a través de una muestra de semen.
  • Paso 2. Petición al Comité Nacional de Reproducción Humana asistida (CNRHA) Si el estudio de idoneidad reproductiva es favorable, este se remite, junto con una petición de aprobación al CNRHA. Es necesaria la aprobación previa del CNRHA dado que la DGP comporta una selección embrionaria y las mutaciones genéticas asociadas a cánceres de mama y/u ovario comportan un porcentaje de padecer la enfermedad (y no la enfermedad en si).
  • Paso 3. Estudio de informatividad Permite aislar la copia del gen dnde está la mutación asociada a cánceres de mama y/u ovario. En ocasiones, además de estudiar a la persona portadora, se requiere de un estudio genético de algun familiar. El estudio familiar actúa como muestra de control a fin de poder detectar el gen mutado.
  • Paso 4. Ciclo de Fecundación In Vitro (FIV) La mujer se debe someter a un ciclo de estimulación ovárica para posterior punción y extracción de ovocitos, que serán fecundados con el semen de la pareja o donante.
  • Paso 5. Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de los embriones Después de hacer la Fecundación in Vitro, y antes de la transferencia al útero, se estudia el material genético del embrión para detectar alteraciones genéticas Para ello se realiza una biopsia a cada embrión y se descartan los que tienen el gen mutado.
  • Paso 6. Transferencia de los embriones seleccionados Se realiza la transferencia al útero de los embriones libres de mutación genética, habitualmente 1 o 2 embriones. Si restasen embriones sanos, estos se pueden congelar para futuros embarazos.

Ten en cuenta de que en la sanidad pública cada unidad de reproducción asistida se rige por unos plazos y listas de espera. Así pues, la duración del proceso de FIV + DGP dependerá de tu centro especializado.

#MIRAT y que no te juzguen

La información es poder, pero la elección de una u otra opción reproductiva depende de cada persona. Todas las opciones son válidas y respetables.

El embarazo espontáneo

Las personas portadoras de mutaciones asociadas a cánceres de mama y ovario pueden tener descendencia de manera natural, sin necesidad de FIV y DGP, en este caso se abren tres posibles vías de actuación.

  • Embarazo espontáneo Se trata de un embarazo natural en el que las partes implicadas deciden cursar el embarazo sin pruebas diagnósticas relativas a la mutación. El riesgo de heredar una mutación genética relacionada con cáncer de mama y/u ovario es del 50% y por tanto, cuando la descendencia alcance la edad adulta se les ofrecerá la posibilidad de realizar una prueba genética para saber si son personas portadoras o no de la mutación.
  • Embarazo espontáneo + Diagnóstico prenatal Tras producirse un embarazo espontáneo, durante de la semana 12 de embarazo se realiza un estudio genético al feto que tiene como objetivo la detección «in útero» de la mutación. En caso afirmativo se ofrece la posibilidad de interrumpir el embarazo.
  • Embrazo espontáneo + Sexado (en caso de BRCA1/2) Una vez producido el embarazo espontáneo, a partir de una analítica de sangre de la madre se conoce el sexo del bebé. En caso de que sea una niña se ofrecería la opción de interrumpir el embarazo para evitar el riesgo que implica la posibilidad de ser portadora de la mutación